Era 1997, cuando Joel David Peña Castillo, padre de dos niños que padecían una enfermedad poco conocida, se abrió paso entre camarógrafos y reporteros para llegar al entonces presidente de México, Ernesto Zedillo, quien daba una conferencia de prensa en el World Trade Center de la Ciudad de México.
Esperó a que terminara la sección de preguntas cuando le gritó al mandatario: “Mis hijos se están muriendo”. Enseguida los escoltas presidenciales lo rodearon y, minutos después, lo llevaron frente a la primera dama Nilda Patricia Velasco de Zedillo, a quien desesperado le mostró algunas de las fotografías de sus dos hijos de 11 y siete años que padecían Gaucher, una enfermedad que degrada el hígado y el bazo.
En ese entonces, en México no existía tratamiento para las enfermedades raras —llamadas así por su baja prevalencia en el mundo, pues las padecen solo 2 de cada 10,000 habitantes—, pero en Estados Unidos sí, y David Peña quería traer de allá la enzima que salvaría la vida de sus hijos.
El plan resultó y ahora, 23 años después, padre e hijos ayudan y asesoran por medio de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) a otros pacientes que pasan por lo que ellos vivieron. “Literalmente los llevamos de la mano, cuando es posible, hasta la puertas de su tratamiento, les ofrecemos atención psicológica y orientación gratuita a todos los que quieran comunicarse con nosotros”, dice Peña, presidente y director general de la Femexer.
De acuerdo con el presidente de la asociación, de las más de 7,000 enfermedades raras que existen en el mundo, solo 10% cuentan con un respaldo científico y apenas 550 tienen un tratamiento. “De las enfermedades huérfanas, como también se les llama, solo 20 se tratan en México, entre ellas las más recurrentes son los padecimientos del depósito lisosomal”, dice Peña.
Para dar un ejemplo, menciona el presidente de la Femexer, “en México hay cerca de 1,300 pacientes con alguna enfermedad rara que cuentan con atención médica por parte de alguna de las instituciones de salud, realmente son muy pocos, tomando en cuenta que hay más de siete millones de pacientes que sufren alguna enfermedad rara en el país y que no están diagnosticados”.
Uno de los grandes problemas de los pacientes con este tipo de enfermedades es la falta de información para la detección oportuna, debido a que presentan muchos síntomas que se pueden confundir con otras enfermedades.
Lo primero que debe hacerse es un análisis del árbol genealógico, pues más de 80% de estas enfermedades son hereditarias, por lo que una familia puede tener más de un integrante con la misma patología. Además, es necesario realizar un análisis molecular y uno del sistema genético, dice Peña.
Por su parte, Luis Carbajal, jefe de la Clínica de Enfermedades Lisosomales del Instituto Nacional de Pediatría, reconoce que si bien la salud pública ha avanzado en detectar a tiempo algunas de las 7,000 enfermedades, todavía “no hay centros especializados para adultos ni médicos capacitados para hacer un diagnóstico certero, por lo que se requieren hasta 10 años para dar con qué padecimientos tiene el paciente”.
Una vez diagnosticados, otro problema que enfrentan los pacientes son los altos costos de los medicamentos o la ausencia de ellos. “Los costos de los fármacos en México para un enfermo con padecimientos raros son difíciles de mantener; en ocasiones se requieren millones de pesos al año para atender a un solo paciente, que en promedio es el mismo costo de atender a cinco pacientes con cáncer.
Es muy complicado el tema, sobre todo por el alto costo de los medicamentos”, dice Peña Castillo. En este sentido, el presidente de Femexer hace un llamado a la industria farmacéutica para que los precios de los medicamentos sean más accesibles en el mercado mexicano, y al gobierno federal para que apoye a los mexicanos con este tipo de padecimientos, pues por mandato constitucional “deben tener los mismos derechos que los demás, por eso es necesario que la sociedad se informe, los reconozca y los apoye”, dice.
